天使綜合症有甚麼病徵？

天使綜合症

根據 Angelman Syndrome Foundation 於 2005 年制定的共識標準文件，天使綜合症的徵狀分為一致性（Consistent）、經常性（Frequent）及關聯性（Associated）三類，以分辨天使綜合症的病徵出現的機率，當中一致性就代表天使綜合症患者必然會出現的徵狀。
以下將會列出天使綜合症的不同病徵：

一致性（Consistent）

如該天使綜合症的病徵被定性為一致性，即代表 100% 的天使綜合症患者都有該症狀：

發育遲緩，嚴重功能障礙
運動或平衡障礙，如容易向前傾斜、走路不穩、動作笨拙，或出現急速動作
出現獨特的行為，如頻繁出現笑聲／微笑、經常顯露開心的神態、容易興奮，經常舉高手並作出拍打或揮手動作、作出過度動作的行為等
語言障礙：沒有或極少說話，感受性和非口頭溝通技巧會比言語技巧高

經常性（Frequent）

如該天使綜合症的病徵被定性為經常性，即代表 80% 或以上的天使綜合症患者都有該症狀：

延遲及不成比例的頭圍增長，在 2 歲前被發現患有小頭畸形
在 3 歲前出現癲癇情況
2 歲前發生腦電圖異常情況，並可在出現臨床特徵前察覺得到

關聯性（Associated）

如該天使綜合症的病徵被定性為關聯性，即代表有 20 – 80% 的天使綜合症患者都有該症狀。以下列出常見的關聯性天使綜合症的病徵：

枕骨扁平
枕動脈溝
舌頭突出
吐舌
吸啜／吞嚥障礙
餵養問題和／或嬰兒期軀幹肌張力低下
下顎短顎症
口部寬闊
牙齒疏離
經常流口水
過度嘴嚼行為
斜視
在缺失的情況下，會出現皮膚色素過少及淺色的頭髮和眼睛顏色
過度活躍的下肢及深腱反射
提升及彎曲的手臂位置，特別在走動時
基部較寬的步態並帶有內彎或外翻的腳踝定位
對熱的敏感性增加
異常睡眠覺醒週期和對睡眠的需要減低
喜歡水及有皺褶的物品，如某些紙張和塑膠
異常的飲食相關行為
肥胖（年齡較大的兒童）
脊柱側彎

成年的天使綜合症患者會有甚麼徵狀？

根據位於英國的天使綜合症關注組織 AngelmanUK 的研究，天使綜合症患者於成年後不會如年幼時容易出現過度活躍的問題，部分病患的睡眠問題都會有所改善。不過，部分患者仍會出現腦癇的問題，而且其關節亦會隨年齡增長而變得僵硬。以下是 AngelmanUK 對成年天使綜合症患者的調查結果：

41% 患者會出現腦癇發作／復發跡象
72% 患者患有睡眠障礙
85% 患者出現便秘問題
32% 患者出現超重／肥胖問題
50% 患者會有脊椎側彎，當中有 24% 需要進行手術
68% 患者成年後可以獨立步行
13% 患者可以說出多於 5 個生字
52% 患者出現自殘行為