天使綜合症的成因
天使綜合症的主要成因是第 15 條染色體的 UBE3A 基因缺失或突變所引致。
出生時，每個人都會從親生父母繼承一組基因，當中包括 UBE3A 基因，當中母系第 15 對染色體的 UBE3A 基因是對大腦及神經發育至關重要。假如嬰兒缺少母系第 15 對染色體，或是該染色體受到破壞或去活化（即失去活性），便會導致天使綜合症。
天使綜合症的發病機制
| 發病機制 |
定義 |
機會率 |
| 缺失 |
缺少母系第 15 條染色體 |
約 70 % |
| 單親二體（UPD） |
遺傳父系 2 條第 15 條染色體 |
2 – 3 % |
| 印記失誤 |
從母親遺傳的 第 15 號染色體顯示父系圖案的基因功能，從而關閉 UBE3A 的表達 |
3 – 5 % |
| UBE3A 突變或缺失 |
母系第 15 條染色體內的UBE3A 受破壞或去活化 |
5 – 10 % |
| 其他的染色體重排 |
其他染色體出現結構改變或新排列的情況 |
1 – 2 % |
| 未知 |
其他未知原因 |
10 – 15 % |
更多資料/伸延閱讀：
關於「天使綜合症」(Angelman Syndrome) 第 5 部分 (PDF)
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